Pénzt gyűjt egy Svájcban élő magyar család, hogy ki tudják fizetni azt a gyógyszerkutatást, amelynek eredménye reményt adhat a halálosan beteg egyéves Eriknek a túlélésére. A gyógyulást jelentő génterápiát először egy kutatás előzi meg, amely 210 millió forintba kerül.
Az egyéves Eriknél idén januárban súlyos epilepsziás rohamok és görcsök jelentkeztek, egyre gyakrabban. A Svájcban élő kétgyerekes magyar család végül májusban kapta meg a diagnózist: a kisfiúnak aszparagin-szintetáz-hiányos szindrómája – ASNSD betegsége van, amely egy ritka, örökletes idegrendszeri betegség.
A betegség súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár, és legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet. Egyelőre nincsen rá gyógymód.
– A fájdalom az iszonyatos, az eszet-vesztő , ahogy vezettünk haza nekem csak az járt a fejemben, hogy ilyen nem történhet meg velünk, ilyen nincsen, hogy azt mondják, hogy nincs gyógymód, hogy a tudomány mai állása szerint nem kezelhető a betegsége, szerintem ez minden szülő rémálma. – mondta az édesanya, Végh Mariann.
A szülők úgy érezték, hogy nekik kell megoldást találni, miután az orvoscsapat megfelelő gyógyterápia híján csak tüneti kezelésben tud egyelőre gondolkodni. – állítják a szülők, akik hónapok óta azt kutatták, hol vállalnák el a gyermek génterápiájához szükséges kutatómunkát.
Végül a londoni University College és Genfi Egyetem vállalta, hogy egy kétéves kutatási projektet indít Erik betegségének génterápiás kezelésére, amely 210 millió forintba kerül.
Ezt az összeget év végéig kell összegyűjteniük. A család egy adományozó oldalt indított, és egy alapítványt is létrehoztak Eriknek. – mondták el az RTL Híradónak.
A genfi egyetemi kórház genetikus főorvosa, aki a kutatást fogja össze, arról számolt be, hogy a kór gyorsan halad előre és bár Erik állapota jelenleg stagnál, minden nap számít.
– Szerencse a szerencsétlenségben, hogy mindkettőnk állása megengedi, hogy rugalmasan dolgozzunk, így meg tudjuk oldani, hogy elegendő időt szánjunk Erik fejlesztésére, az adománygyűjtésre és a nonprofit ügyek intézésére. Ennek ellenére néha kezelhetetlennek tűnik a külön-külön is teljes embert igénylő feladatokkal való zsonglőrködés, a kenyérkereső munkánk, Erik gondozása, és végül, de nem
utolsósorban Márknak, Erik bátyjának a nevelése.” – mondja az anyuka.
Az örökletes betegség súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár, és legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet. Világszerte 40 esetről tudnak, még nincs rá gyógymód. A családnak év végééig kell a 210 millió forintot összegyűjtenie, hogy elindulhasson a kutatás.
– 1-2 évre biztos szükség van a gyógymód kifejlesztésére. Ez egy nagyon ritka betegség, azért kerül ennyi pénzbe, mert először tanulmányokat kell készíteni, aztán az egérkísérletek jönnek, aztán ki kell próbálni embereken mondta az RTL Híradónak Dr. Roxane van Heurck a Genfi Egyetemi Kórház genetikus főorvosa, a kutatás vezetője.
Ha sikerül kifejleszteni a génterápiát, akkor az nem csak Eriknek, hanem többi ASNSD- ben szenvedő gyereknek is esélyt jelenthet a gyógyulásra.
A család elindított egy közösségi támogatói oldalt is, amelyet itt lehet elérni: https://gofund.me/a7be9fbd
Fotók: Végh Mariann Facebook oldal
Hasonló tartalmakat nálunk ITT olvashatsz. Ha tetszett a cikkünk, oszd meg másokkal, és kövess bennünket a Facebook-, valamint Instagram-oldalunkon is.
