Félrekezelték, őrültnek tartották, pedig egy ritka, veleszületett betegség okozta a tüneteit Arany-Kovács Rozáliának, aki örömében sírva fakadt, amikor végre megkapta a diagnózist. Sokan lehetnek hasonló helyzetben, most azért küzd, hogy az orvosok számoljanak ezzel az eshetőséggel is.
– Lehet, hogy ma megbeszélek veled egy találkozót, de holnap reggel úgy ébredek, hogy fel sem tudok kelni az ágyból – mondja Arany-Kovács Rozália, aki egy ritka genetikai betegséggel él.
A mitokondriális miopátia a szervezet energiaháztartásáért felelős sejtek belső DNS-ének hibáját jelenti. Megjelenése és lefolyása sokféle lehet:
Rozália szerencsésnek érzi magát, hogy „csak” az izomzatát károsítja, hiszen van, akinél komoly idegrendszeri problémákat okoz a betegség, másoknál a tüdőt támadja meg – végzetesen.
A betegségre gyógymód nincs, folyamatos fizikoterápiával legfeljebb úgy-ahogy szinten tartható, már ha a beteg egyáltalán hozzájut, mert ehhez bizony „trükközni” kell a hazai egészségügyben – de ne rohanjunk ennyire előre…!
Arany-Kovács Rozália már kisgyerekként is érezte, hogy valami nincs rendben vele: hatéves koráig nem nagyon foglalkoztak vele, állami gondozásban élt, utána került nevelőszülőkhöz, de mindig gyengécske, beteges kislány volt.
– Mások végigfutkározták a nagyszünetet, nekem egy perc után le kellett ülnöm, a biciklizésben is elfáradtam 2-300 méter után… Sokáig ráfogták arra, hogy súlyosan vérszegény vagyok – ez is a betegség egyik velejárója volt -, amin a gyógyszerek sem segítettek.
Asztmatikus tüneteim is voltak, ezek mellett senki sem gyanakodott semmi másra.
Még akkor sem, amikor állandó vendég lettem a János kórház gyerekosztályán és 14 éves korától kínzó, sugárzó gerincfájdalmakkal kellett együtt élnem – meséli Rozika (külön kéri, hogy így hívjuk), aki csak azt érezte, hogy folyamatosan fogy az ereje.
Szerinte ez a betegség éppen azért olyan alattomos, mert a hagyományos képalkotó eljárásokkal nem mutatható ki semmilyen elváltozás.
Ez lett az ő veszte is, hiába járt orvostól orvosig, csak a negatív leletek gyűltek, de azt, hogy mi a baja, senki nem tudta megmondani… Sőt, volt, ahol egyenesen pszichés betegnek nézték.
„39 évig vizsgáltak, félrekezeltek, mérgeztek”
– Egész életemben hülyének néztek, mert minden leletem normális volt. Több orvos – háziorvos, reumatológus, neurológus – egyenesen pszichiáterhez küldött, az meg megkérdezte: „Mit keres maga itt??”
Aztán 2019. január 6-án úgy ébredtem, hogy nem tudok megmozdulni. A 112-t is alig bírtam tárcsázni, de a kórházból a kivizsgálás után még akkor is hazaküldtek azzal, hogy túlhajtottam magam, egyébként is, 45 éves vagyok, kopnak a csontjaim, mit akarok ennyi idősen…
Akkor már csak autóval tudtam közlekedni – meséli Rozika.
Szerencséjére az egyik barátja segítségével bejutott a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetébe – az első helyre, ahol nemcsak komolyan vették, de végre, több évtized után azt is kiderítették, mi a baja. Pedig nem volt egyszerű, a szükséges izombiopsziát is alig tudták elvégezni rajta, annyira leépült az izomzata.
– Sírtam örömömben, amikor kézhez kaptam a diagnózist. A doktornő döbbenten kérdezte meg, minek örülök, hiszen ez a betegség gyógyíthatatlan.
„Tudja, mekkora kő esett le a szívemről? 39 év után végre tudom, hogy mi okozza a tüneteimet, és végre papírom van róla, hogy nem vagyok hülye!” – mondtam neki.
Ma is mindenkinek, aki hozzám fordul segítségért, azt mondom, örüljön, hogy legalább van diagnózis! Engem 39 évig vizsgáltak, kínoztak, félrekezeltek, mérgeztek mindenféle gyógyszerekkel – mondja Rozika.
A „tanuljon meg együtt élni a betegséggel” típusú tanácsokra neki nem volt szüksége, hiszen azon már túl volt. Az orvosok megmondták neki, ha szerencséje van, sokat dolgozik érte és rollátorral tud járni, legyen mérhetetlenül hálás, mert nem minden betegtársa ilyen szerencsés…
Gyógyszer továbbra sincs a betegségére, természetes hatóanyagú étrendkiegészítőkkel lehet enyhíteni a tüneteket.
Nem is kis mértékben, egy rezveratrol tartalmú gél például – ez a vörös szőlőből kivont hatóanyag – annyira feljavította az állapotát, hogy három hónap alatt a szinte tehetetlen fekvésből eljutott addig, hogy 200 méter meg tudott tenni rollátor nélkül is, sőt, egy órát masszírozni is képes volt.
A kezelésekhez trükközni kell
Rozika ugyanis korábban – amíg tudott – masszőrként dolgozott, élsportolókat is masszírozott és imádta a munkáját. Ma már nem tud dolgozni, de vannak hűséges törzsvendégei, akik „készenlétben” várják, hogy szóljon, jobban van, éppen tud masszírozni egy kicsit.
Általában sajnos nem tud, a havi 40 ezer forintba kerülő táplálékiegészítőre ugyanis legtöbbször nem futja. Éppen ennyi Rozika rokkantnyugdíja – az emelt, korábban ugyanis 28 ezer forint volt -, ezt is megalázó procedúra után kapja csak meg.
– Ez nem olyan betegség, mint ha valakinek például hiányzik a fél lába, nincsenek egzakt vizsgálatok, fokozatok az állapotomra. Akinek az idegrendszerét támadta meg a betegség, talán tudnak „produkálni” néhány rángást, de én nem.
Azoknak, akik döntenek a sorsomról, fogalmuk sincs a betegségem mibenlétéről, ahogy a legtöbb orvosnak sem. A rokkantsági felülvizsgálaton csak annyit mondtak hajoljak le és menjek pár lépést, egyetlen kérdést nem tettek fel arról, hogyan élek. Esélyt sem adtak.
A folyamatos fizikoterápia ugyan segítene, de ehhez már trükközni kell, a hozzáéhoz hasonló ritka betegségekre ugyanis nincs orvosi protokoll – így jogosan járó kezelés sem.
– Meg kell keresnem a kiskapukat, hogy minél több kezelést kaphassak, de ehhez kell az adott orvos jóindulata is.”
|
Mi számít ritka betegségnek? Azokat a betegségeket soroljuk ide, amelyek előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000, 80%-uk genetikai eredetű. Ezek életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással. Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal, amely rontja a betegek életminőségét, valamint erős fájdalom és szenvedés kíséri őket. Szinte nincs rájuk hatásos gyógymód, nincs elegendő információ róluk, s mivel a lakosság kis részét érintik, a kutatási aktivitás is nagyon gyér. (Forrás: rirosz.hu) |
Sokan lehetnek hasonló helyzetben
Rozika szerint sokan lehetnek hozzá hasonló helyzetben, kétségbeesetten keringve a vizsgálatok, kezelések, intézmények labirintusában. Elsősorban az ő korosztályából, a 40-50 év körüliek között, az ő fiatalkorukban még nem voltak fejlett genetikai vizsgálatok, amelyekkel ki lehetett volna mutatni az olyan ritka rendellenességeket, mint a mitokondriális miopátia.
Vagy a többszáz másik ritka betegség valamelyikét, mert rengeteg van belőlük, hazánkban a becslések szerint több mint 700 ezren élhetnek velük.
Arany-Kovács Rozáliát is sokan keresik meg kétségbeesve, reményt és eligazítást keresve, volt, akit ő maga vitt be a klinikára. Sokan azt sem tudják, merre induljanak el, ha a kézenfekvő okokat már sikerült kizárni.
– Azért küzdök, hogy minél több orvos halljon róla és gondoljon rá, hogy genetikai elváltozás is állhat a titokzatos és kínzó tünetek mögött, s minél kevesebb embernek kelljen végigjárni azt a kálváriát, amit nekem.
Sajnos olyan esetről is hallottam, hogy a diagnózis ugyan meglett, de mivel csak enyhe volt az eltérés, az orvos sem vette őket komolyan, pedig mielőbb el kell kezdeni a kezelést, hogy ne romoljon a helyzet. Néhány éve ugyan már tanítják az orvosi egyetemen a ritka genetikai betegségeket, de sok az idős háziorvos, aki sosem tanult róluk, nem jár továbbképzésekre, nem követi a szakma fejlődését – mondja.
Rozika napjai vegyesek. Van, amikor a harminc méterre lévő kisboltig sem képes elmenni, máskor, a szerencsés napokon még a belvárosba is eljut zuglói otthonából. Barátai már tudják, hogy bármilyen programot beszélnek meg, az csak akkor biztos, ha két órával előtte Rozika megerősíti őket, hogy tényleg ott tud lenni.
Ennek ellenére, ahogy fogalmaz, „mérhetetlenül optimista”, mert bár vannak napok, amikor nagyon mélyen van, hívő emberként mégis úgy érzi, hogy ha a sok megpróbáltatás, a nehéz gyerekkora ellenére még él, az azt jelenti, van dolga ezen a világon.
– Ha még legyengülve, ágyban fekve is tudok segíteni, erőt adni másoknak, akkor érdemes felkelnem reggelente.
Arany-Kovács Rozália személyes blogja ITT érhető el.
Fotók: Arany-Kovács Rozália
Hasonló tartalmakat ITT olvashatsz. Ha tetszett a cikkünk, oszd meg másokkal, és kövess bennünket a Facebook-, valamint Instagram-oldalunkon is.
