Gyönyörű, szőke hajú, kék szemű kisfiú, aki mindenkit elvarázsol kedvességével, huncut mosolyával. Első pillantásra fel sem tűnik, hogy beteg. Pedig az. Ádin egy ritka genetikai rendellenességben, Duchenne-féle izomdystrophiában szenved. Van reménye egy hosszú boldog életre? Itthon sajnos nincs. Az egyetlen létező génterápia az Amerikai Egyesült Államokban érhető el, Ádin szülei pedig minden követ megmozgatnak, hogy a kisfiuknak esélye legyen a terápiára.
Ehhez kérik a segítségünket.
– Ádin tervezett baba volt. Kissé megváratott minket az érkezésével, de annál nagyobb volt a boldogságunk, amikor kiderült, hogy várandós vagyok – kezdi a történetüket Krucsó Anikó, Ádin édesanyja.
– Könnyű és problémamentes volt a várandósságom. Minden vizsgálatom rendben volt végig, így ezért, és a korom miatt (28 éves voltam) nem javasoltak semmilyen plusz tesztet. Utólag utána jártam, hogy ezekben a kombinált tesztekben amúgy sincs benne a DMD szűrése, mert azt magzati korban csak Budapesten végzik a géndiagnosztikán, és csak akkor, ha volt a családban előzménye.
– Ádin 2020.11.27-én született 3840 gramm súllyal és 53 centivel. A szülés is problémamentesen zajlott és a kórházi vizsgálatokon is rendben volt vele minden, így két nap után annak rendje és módja szerint haza is jöhettünk.
A család mindennapjai ezután ugyanúgy teltek, mint egy átlagos kisgyermekes családé. Természetesen minden kötelező vizsgálaton részt vettek, de sehol nem volt Ádinnal semmi probléma. A kálvária 2022 agusztusában kezdődött.
– Ádin a bölcsiben elkezdett nagyon rosszul enni. Sokszor úgy mentünk érte, hogy egész nap nem evett, de először nem tulajdonítottunk neki nagy jelentőséget, itthon mindig pótolta, így betudtuk a nyári melegnek, mondja Anikó.
Ám a helyzet a hűvösebb napokon sem változott, ezért a szülők úgy döntöttek, jobb, ha elmennek vérvételre Ádinnal, hátha vashiányos a kicsi.
– 2022. október utolsó hetében voltunk vérvételen. Emlékszem az egy pénteki nap volt. Azt mondták majd hétfőn kérdezzük a háziorvost az eredményről, mert ez nem olyan SOS dolog. Ennek ellenére péntek délután 14:30-kor megcsörrent a telefonom.
– Ádin háziorvosa hívott, hogy azonnal menjünk Ádinnal a klinikára, mert rossz lett a vérvétel eredménye. A CK érték és a májenzim értékek magasak lettek, amiből ő azt látta, hogy májgyulladása van.
– Azonnal rohantunk vele a gyerek sürgősségire, ahol 2 óra várakozás után nem mondtak nekünk semmit, nem tudtak semmit. Ádinon semmi nem látszott, jól volt, jött-ment. Megröntgenezték a máját, de mindent rendben találtak.
A bölcsibe épp kéz-láb-száj fertőzés volt, azt mondták a klinikán, ez a fertőzés okozhatja a magas CK értéket. Ott tartották Ádinékat az osztályon azzal, hogy onnan majd hétfőn, időpont nélkül átmehetnek a neurológiára. Az osztályon hányás, hasmenéses vírus volt, így Ádin még a folyosóra sem mehetett ki.
– Emlékszem, ott voltunk egy szobában, minden gyerekcucc nélkül (mert ugye rohantuk be vele), úgy, hogy Ádin éhes volt, szomjas volt (persze az apukája később hozott nekünk mindent).
– Sírt, hogy nem mehetett ki a szobából, sírt mindenért, nem tudtam lefoglalni. Kértem, hadd mehessünk haza, mert nem bírom itt tartani még 2 napig. Mondtam, hogy majd elviszem magánorvoshoz, így hazaengedtek – meséli tovább Anikó.
– Hétfőn rengeteg orvossal vettem fel a kapcsolatot. Ők vagy azt mondták, hogy nem tudnak segíteni, vagy azt, hogy nem kell aggódni, várjunk egy kicsit, amíg a fertőzésből kigyógyul, és kb 2 hét múlva ismételjük meg a vérvételt. Így is tettünk, de az értékek még magasabbak lettek.
– Azonnal kértem időpontot a neurológiára, de előtte sikerült beszélnem egy orvossal, aki azt mondta, hogy ne olvassunk semminek utána, majd ő elmondja, mire gyanakszik. Persze mi már az előző két hét alatt is kerestük, hogy mitől lehet magas a CK, a pár nap múlva esedékes konzultációig pedig még több mindent elolvastunk. Kerestük az okokat.
– Abban az időszakban csak egy szülő mehetett be az épületbe a gyerekkel. Rákényszerítettek, hogy egyedül viseljem ezt a terhet, és rákényszerítették Ádin édesapját is, hogy egyedül legyen a bizonytalanságában. Csak annyit kérdeztem a doktornőtől: ugye nem Duchenne?, mire az orvos csak annyit mondott, hogy a tapasztalatok alapján kicsi az esélye, hogy nem az. Ádintól vért vettek, hogy genetikai vizsgálatot csinálhassanak.
– Sírva jöttem ki Ádinnal. Még nem volt eredmény, de már a betegség lehetősége is borzasztóan fájt, mert tudtuk annak lefolyását.
Bár a genetikai vizsgálat eredményét 5-6 hétre várták, már 2,5 hét alatt meglett. Ezután értesítették a családot, hogy Ádin nélkül menjenek be egy konzultációra.
– Esküszöm, mi az utolsó percig hittük, hogy negatív lesz az eredmény. A várakozás ideje alatt folyamatosan Istent kértük, hogy segítsen meg minket, de sajnos nem tette.
– Közölték velünk, hogy Ádin Duchenne-féle izomdystrophiában szenved. Mindkettőnk nevében mondhatom, hogy életünkben nem éreztünk még ilyen fájdalmat mint akkor – idézi fel Anikó.
– Megszűnt a külvilág, teljesen összetörtünk. Tőlem is vettek vért, hogy kiderüljön, hordozom-e a gént. Egy hónap múlva derült ki, hogy nem, így ma már tudjuk, Ádinnál spontán alakult ki.
Mi a Duchenne-féle izomdystrophia?
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség.
Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.
Főleg fiúkat betegít meg. A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, annak pusztulását idézve elő.
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni.
A betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz.
A beteg járóképessége gyorsabban romlik, kb. 10-12 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül.
A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások és a gerincferdülés tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztetőgépre kerül.
A család úgy jött el a kórházból, hogy Ádin gyógyíthatatlan beteg, és első sorból nézhetik végig, ahogy leépül. Ám hatalmas szerencsének köszönhetően 2023.06.22-én Amerikában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne izomdystropia kezelésére, így fél év reményvesztettség után mégis felcsillant az esélye annak, hogy Ádin meggyógyulhat.
– Sajnos a génterápia ára jelenleg 3,2 millió dollár, ami ezzel a világ egyik legdrágább gyógyszere lett, jócskán meghaladja a mindenki által ismert SMA-s gyerekek génterápiájának az árát, mondja Anikó.
– Az egyetlen gyermekünk kapott a sorstól egy olyan betegséget, ami eddig gyógyíthatatlan volt, majd amikor reménysugárként érkezik az első génterápia, akkor még azt a terhet is megkapjuk, hogy 1 milliárd felett van az ára. Ádin egy barátságos, életvidám kisfiú, aki még kicsi ahhoz, hogy a saját életéről döntsön és nincs betegségtudata. Szeretnénk, ha ez így is maradna és hamarosan csak egy rossz emlék lenne ez az időszak.
– Küzdeni kezdtünk. Létrehoztunk egy weboldalt, és elindítottunk egy kampányt Ádinért. Az adin.hu weboldalon látható, hogy a kampányunk lényege az, hogy 1 millió ember 1300 forintja megmentheti a kisfiunkat. Minden segítségért nagyon hálásak vagyunk!
– Természetesen addig is, amíg nem lesz esély a génterápiára, mi harcolunk: vizes terápiára, gyógytornára hordjuk, figyelünk az étkezésére és a vitaminbevételére. – mondja az anyuka.
– Ádin mozgásán most még csak annyi vehető észre, hogy kicsit darabosabban megy, nem tud lépcsőzni, nehezen áll fel, fáradékony, nem tud keményebb ételeket megrágni, de ez fokozatosan romlani fog.
Ezért reménykedünk, hogy történetünk másokhoz is eljut, s így Ádin esélyt kap egy hosszú, boldog életre.
Te is segítenél Ádinon? Itt vannak az elérhetőségek:
Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítvány. E-mail: egyuttadinkezetfogva@gmail.com
Facebook oldalukat itt találod. A szülők elérhetőségét mindegyik oldalon megtalálod. Együtt talán sikerülhet!
Fotók: A család képei
Hasonló tartalmakat ITT olvashatsz. Ha tetszett a cikkünk, oszd meg másokkal, és kövess bennünket a Facebook-, valamint Instagram-oldalunkon is.
