Kitolódott a gyermekvállalás életkora. Sok oka van ennek, tudjuk mindannyian. Ma már átlagosan 32 évesek a szülők, amikor gyermekük születik. Egy idősebb kismamánál mindig javasolják a magzat hosszú távú egészségét befolyásoló kockázatok vizsgálatát. Az orvosok ilyenkor elsősorban az anyai tényezőket vizsgálják, kevés szó esik az apai életkor és a születendő gyermek egészségi állapota közötti összefüggésekről, pedig bizony az apán is sok múlik.
Sajnos hajlamosak vagyunk elfeledkezni arról, hogy egy gyermek egészsége genetikailag csak 50 %-ban múlik az anyán, a másik 50% az apától származik, így a genetikai betegségek esetében legalább olyan fontos az apai kockázatok felmérése is.
Nincs abban egyetértés a kutatók és orvosok között, hogy mikortól számít idősnek egy kispapa, de az adatok arra mutatnak, hogy amint az apa eléri a 35 éves kort, csekély, de általános növekedés figyelhető meg a születéskori kockázatok terén, míg 40 éves kor után ez a rizikó már meredeken emelkedik. A magasabb kockázat oka az, hogy az ondósejtképződés során a hímivarsejtek DNS-ében évente átlagosan 2 új mutáció halmozódik fel, tehát idősebb korra több mutáció van jelen az apa örökítőanyagában, és ezek a változások egyértelműen összefüggésbe hozhatók az utódokban megjelenő genetikai mutációk, valamint egyéb rendellenességek előfordulásával.
A rendelkezésre álló adatok alapján az apai életkor előrehaladtával a fogantatáskor újonnan kialakuló (de novo) monogénes, azaz egy génhez köthető rendellenességek előfordulása növekszik, ezeknek a genetikai betegségeknek a kialakulása független az anya életkorától. Az ilyen monogénes rendellenességek előfordulása önmagában viszonylag ritka, azonban ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló.
A monogénes rendellenességek a fogantatás után, a magzati korban gyakran nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség harmadik trimeszterében válik láthatóvá, így jellemzően csak a megszületést követően derül ki a szülők számára, hogy gyermekükben kialakult a betegség.
Az ilyen típusú betegségek súlyos klinikai tünetekkel járnak a kisbaba megszületését követően, mint például a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei (thanatophor törpeség, üvegcsont-szindróma), szív-fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. Ezek a genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus.
Az orvostudomány folyamatos fejlődésének köszönhetően azonban rendelkezésre áll már a MONOGEN prenatális szűrővizsgálat, mely egy egyszerű anyai vérvétellel kimutatja, hogy a magzatban kialakult-e a 44 leggyakoribb, apai életkorhoz köthető monogénes rendellenesség.
Kiemelt kép: Freepik
Hasonló tartalmakat ITT olvashatsz. Ha tetszett a cikkünk, oszd meg másokkal, és kövess bennünket a Facebook-, valamint Instagram-oldalunkon is.
